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孤獨癥（autism），又稱自閉癥或孤獨性障礙（autistic disorder）等，是廣泛性發(fā)育障礙（pervasive developmental disorder，PDD）的代表性疾病?！禗SM-IV-TR》將PDD分為5種：孤獨性障礙、Retts綜合癥、童年瓦解性障礙、阿斯伯格綜合征和未特定的PDD。其中，孤獨性障礙與阿斯伯格綜合征較為常見。孤獨癥的患病率報道不一，一般認為約為兒童人口的2～5萬人，男女比例約為3～4：1，男孩比女孩多3-4倍。

其典型特征是社會交往以及溝通上的顯著受損、行為和興趣顯著局限性。

孤獨癥的概念最早由Kanner 提出，他認為，孤獨癥兒童最為顯著的行為特征包括溝通障礙、行為問題（例如重復動作等）、無想象力的游戲，而孤獨癥最根本的特征是從生命早期就沒有和周圍的人和環(huán)境建立聯(lián)系的能力。

在西方進行的23個流行病學研究表明，孤獨癥患病率的中數(shù)大概0.4%～0.5%。而近期的一項按照包含范圍較廣泛的孤獨癥定義進行的流行病學研究發(fā)現(xiàn)，其患病率大概在1%左右。這個比率要高于過去研究的結果，原因在于診斷標準的變化以及孤獨癥定義的擴大化。

不管是臨床樣本還是流行病學研究，均發(fā)現(xiàn)男孩患孤獨癥的比例要高于女孩，孤獨癥患者的男女比例大概為（3.0～5.0）:1（APA，2000）。在我國，報道的孤獨癥患兒男女比例在（6.5～9）:1

Kanner曾指出，孤獨癥多見于上層社會階級的家庭。但是，大樣本研究表明，孤獨癥的患病并沒有社會階級的顯著差異。也許Kanner得到這樣的結論，是因為當時上層社會的家庭更能夠獲得專業(yè)幫助。

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